进行性脂肪营养不良
概述：进行性脂肪营养不良(progressive lipodystrophy)是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。
流行病学
流行病学：女性多于男性，好发于儿童，少数患者有家族史。为一罕见病。目前没有其他相关内容描述。
病因
病因：病因不明。可由于中脑与间脑受损，致垂体前叶激素分泌增加或中胚层间质功能发育紊乱引起。Sissons发现部分患者合并肾小球肾炎和低补体(C3)血症。少数患者有家族史。
发病机制
发病机制：主要与下丘脑病变以及与脊神经并行的节后交感神经病变有关。下丘脑对促性腺激素、促甲状腺激素及其他内分泌腺起调节作用，并与节后交感神经纤维有解剖学的密切联系。进行性脂肪营养不良脂肪组织消失区与正常区或
肥胖区之间，似乎有一条界限，该界限与脊髓节段似有一定关系，通常以腰1～2为界，把身体分为上半身和下半身两部分。
另有研究认为，下丘脑与垂体组成代谢调节控制系统，脂肪消失与该系统产生的脂肪转移因子的促进作用有关。起病前可有急性发热病史及内分泌缺陷，如
甲状腺功能亢进症、垂体功能低下及间脑炎等，损伤、精神因素、月经初期及妊娠均可为诱因，目前对遗传因素作用的看法尚未统一。
临床表现
临床表现：
皮下脂肪萎缩通常对称性发生于头面部，进行性向下蔓延，逐渐向颈、胸、腹及上肢扩展，一般不越过髂嵴，双手不受侵犯，形成上肢脂肪萎缩，面颊凹陷，皮纹增多的早老症状，而下肢肌肉肥大，使身体呈上下部极不相称的体态。成人型者开始颜面、鼻旁、颊部皮肤水肿，以后
皮下脂肪萎缩消失，皮肤颜色正常，弹性尚好的皮肤皱纹。本病通常有家族史或合并先天性疾病，如
糖尿病、肾损害、肾硬化症或神经官能症。可因肾功能衰竭而致命。化验检查可发现血清乳糜微粒，前β脂蛋白、甘油三酯增高。70%患者C
3降低，90%有肾炎改变。
并发症
并发症：可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、
肢端肥大症和月经失调等。近期有并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿或婴幼儿患者多有先天性全身性或多脏器病变。
实验室检查
实验室检查：化验检查可发现血清
乳糜微粒，前β脂蛋白、甘油三酯增高。70%患者C
3降低，90%有肾炎改变。
其他辅助检查
其他辅助检查：
1.皮肤及皮下组织活检可见皮下脂肪组织萎缩，皮肤正常。
2.肌电图显示肌肉及神经均正常。
3.B超可发现受累的脏器萎缩变小。
诊断
诊断：根据临床表现，皮损组织病理特点，化验检查的特征性即可诊断。
鉴别诊断
鉴别诊断：
1.面偏侧萎缩症 一侧面部进行性萎缩，皮肤、皮下组织及骨质全部受累。
2.局限型肌营养不良症 如面-肩-肱型，表现为面肌消瘦并伴肌力减弱，肌电图提示肌肉受损，皮下脂肪仍然保留。
3.过度消瘦 各种原因引起过度消瘦的大多数病例可查出病因，如恶性肿瘤、慢性感染及长期胃肠功能不良等。
治疗
治疗：无满意治疗方法，可试用类固醇激素。
中医治则：宜调和气血，活血通络。
方药：首乌10g、鸡血藤15g、当归10g、赤芍10g、
丹参15g、鬼箭羽15g、陈皮15g、丝瓜络10g、伸筋草10g、生甘草10g。局部用药可用虎骨酒加强按摩，亦可参照硬皮病治疗。
预后
预后：本病起病及进展均较缓慢，通常呈自限性，持续2～6年可自行停止。
预防
预防：尚无有效预防措施，适当注意休息、加强营养、按摩和体疗后，部分患者可重新获得失去的脂肪。
